هناك العديد من الأمراض التي تسببها عيب وراثي واحد أو أكثر دون وجود علاج محدد. يمكن أن تكون هذه الأمراض خلقية، مثل متلازمة دوشين والثلاسيميا، أو أمراض تتطور طوال حياة الشخص، مثل أنواع مختلفة من السرطان. وبما أنه لا يوجد علاج محدد للأمراض الوراثية، فإن استراتيجيات العلاج بالنسبة لهؤلاء المرضى تقتصر على الحفاظ على البقاء على قيد الحياة وإطالة أعمارهم، وهو أمر مكلف للغاية ويفرض تكلفة كبيرة على النظام الصحي وله تأثيرات اجتماعية كبيرة. ولهذا السبب، أجريت العديد من الدراسات الناجحة للتحقيق في إمكانية إصلاح العيوب الجينية باستخدام العلاج الجيني.
يمكن تعريف العلاج الجيني بأنه إجراء تغييرات على المادة الوراثية داخل نواة الخلايا، والتي تسمى الحمض النووي. يتم تحقيق هذا التعديل عن طريق إدخال المادة الوراثية إلى الخلايا، وعادة من خلال النواقل. في كثير من الأحيان يتم استخدام بعض الفيروسات المعدلة التي لا تسبب المرض كناقلات لأنها قادرة على توصيل الجين الجديد عن طريق إصابة الخلايا من خلال الفيروسات مثل الفيروسات القهقرية والفيروسات الغدية والفيروسات الغدية التي تحملها.
إن تقنية العلاج الجيني الأكثر شهرة هي العلاج بالخلايا التائية Car-T، والتي تصيب خلايا الدم البيضاء للمريض المصاب بالفيروس خارج الجسم. يتم توسيع هذه الخلايا التائية المعدلة في المختبر وإعادتها إلى المريض. يتم استخدام العلاج الكيميائي قبل إعادة حقن الخلايا التائية المعدلة لمنع رفضها من قبل الجهاز المناعي في الجسم. تعمل خلايا CAR T الجديدة هذه على تحديد وتدمير الخلايا السرطانية المحددة التي تعبر عن هذه الأنواع من المستقبلات. Kymriah هو أول علاج بخلايا CAR T، تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في أغسطس 2017 لعلاج نوع محدد من سرطان الدم الليمفاوي الحاد لدى المرضى الذين تقل أعمارهم عن 25 عامًا. كانت هذه خطوة واعدة نحو علاج السرطان، والمرض في مرحلته النهائية، والأمراض النادرة.
